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Tracing Oncogene Rearrangements in the Mutational History of Lung Adenocarcinoma

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작성자관리자 작성일 19-06-14 15:11

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성과명 Tracing Oncogene Rearrangements in the Mutational History of Lung Adenocarcinoma 조회 61회
사업명 포스트게놈 다부처 유전체사업 지원기관 보건복지부
연구자명 주영석 연구기관 한국과학기술원
발간일 2019-05-30

 논문제목 :Tracing Oncogene Rearrangements in the Mutational History of Lung Adenocarcinoma


◆ 저널명 : Cell Volume 177, Issue 7, P1842-1857, E21, June 13, 2019


◆ 내용 

- 폐암을 일으키는 융합유전자 유전체 돌연변이의 생성 원리를 규명함


- 흡연은 폐 선암의 가장 큰 발병 인자로 알려졌지만 암 융합유전자 돌연변이에 의한 암 발생은 대부분 비흡연자에게서 발견됨. 융합유전자로 인한 환자는 전체 선암 환자의 10% 정도를 차지하고 있지만 이 돌연변이의 생성과정에 대해서는 알려진 것이 거의 없어, 연구팀은 유전자를 총망라해 분석하는 '전장 유전체 서열분기법'을 대규모로 적용하여 138개의 폐 선암 사례의 전장 유전체 서열 데이터를 분석해 암세포에 존재하는 다양한 양상의 유전체 돌연변이를 찾아냈으며, 특히 흡연과 무관한 폐암의 직접적 원인인 융합유전자를 생성하는 유전체 구조 변이의 특성을 집중적으로 분석함.


- 그 결과 70% 이상의 융합유전자가 복잡 구조 돌연변이에 의해 생성됨을 확인 하였으며, 정밀 유전체 분석을 통해 복잡 구조 돌연변이가 폐암이 진단되기 수십 년 전의 어린 나이에도 이미 발생할 수 있다는 사실을 발견함.


- 이번 연구 성과는 흡연과 무관한 폐암 발생 과정에 대한 지식을 한 단계 확장하였으며, 향후 폐암의 예방, 선별검사 정밀치료 시스템 구축에 기여할 것으로 전망


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