기 발굴된 바이오마커의 임상 검증 및 진단· 치료법 개발을 위한 질환 중심 인간유전체 실용화 임상연구 지원
유전체 이행연구지원
인간유전체 이행연구를 체계적으로 지원하기 위한 유전체 및 임상 정보 분석 지원, ELSI 연구기반 구축 등 유전체 사업 인프라 연구 지원
질환유전자
분석플랫폼
기술개발
정밀의료 소프트웨어 플랫폼을 개발, 임상적 성능을 검증 및 규제기관을 통한 공식적 인증, 임상적 활용연구 지원
한국인 유전체
연구자원
정보생산 및 활용
표준 연구자원 수집·관리·활용, 맞춤의료 응용연구수행을 위한 지식정보 자원화 및 인프라 조성 지원
공
동
연
구
질병기전규명유전체연구
유전체정보 기반의 임상진단 마커 발굴 및 질병기전 연구를 위한 정보시스템 구축‧공개
숙주-미생물 상호작용 연구
만성호흡기질환-미생물 간 상호작용 연구에 따른 중증 천식과 마이크로바이옴 상관성 분석 연구
국제협력 공동연구
후성유전체 분야 공동연구를 기반으로 약제반응성 예측을 위한 바이오마커 발굴 및 유효성 검증을 통한 진단법 개발
사업목표 및 추진전략
비전
맞춤의료 및 예측의학 실현을 통한 의료서비스 질 향상
사업목표
한국형 인간유전체 연구 역량 강화
추진전략
한국인을 위한 개인 맞춤의학 구현
개방형 유전체 연구
R&D ROI를 제고하는 똑똑한 R&D 관리시스템
연구자 우수성 기반 목표 지향성 강화
성과목표
▪ 바이오마커 개발(35건, 2단계 25건)
▪ 임상에 적용할 수 있는 진단법과 치료법 개발(각 8건, 2단계 각 4건)
▪ 질환별 통합 DB 구축(4만건, 2단계 2만건)
▪ 유전체정보생산량 확보(2만명, 2단계 1만명)
성과연계·활용
타부처 사업 등에서 개발된 질병 바이오마커와 진단기술의 실용화
(CODA↔KOBIC) 복지부 유전체정보의 총괄 관리·공유 및 부처 간 연계 : 다중 오믹스 정보를 부처 공동으로 확보하고 질병의 아형 확립 및 진단예후 마커 발굴에 활용하는 등 지식 기반(Knowledge-base) 공동 구축·활용
질환 특이적 후성 유전체 마커 확보(과기정통부)를 위한 신규 기술개발과 연계하여 약제 반응성 예측 및 유효성 검증을 통한 진단법 개발(복지부) 및 작물과 가축에서의 실용화 연구(농진청)를 국제협력 기반으로 추진
질병기전 및 host-microbe 공동기획 추진을 연계 활용성 확대 및 농업분야 미생물 유전체(Host-Microbe Interaction) 협업 연계
보건복지부 포스트게놈 다부처 유전체사업 과제현황
분야
세부사업
과제명
책임자
주관연구기관
총연구기간
응용연구
인간유전체
이행연구
말초혈액 유래 유전체 및 면역 레파토어 분석을 통한 암 진단도구 개발 및 실용화
한원식
서울대학교병원
2018-04-01 ~ 2021-12-31
유전체
이행연구 지원
다인자성질환 원인 유전자변이 발굴을 위한 통합분석 플랫폼 구축 및 맞춤형 유전체 이행연구 지원
주영석
한국과학기술원
2016-12-01 ~ 2019-12-31
질환유전자
분석플랫폼
기술개발
암 개인맞춤 치료를 위한 고정밀-고효율의 다중오믹스기반 암유전체 분석 소프트웨어 개발 및 임상적용 인증
김태민
가톨릭대학교
2015-12-01 ~ 2021-11-30
유전, 임상정보의 효율적 통합을 통한 뇌신경계질환 유전체 분석, 처리 플랫폼 개발
채종희
서울대학교병원
2016-08-01 ~ 2022-03-31
다중오믹스 기반 암 정밀의학 구현을 위한 통계예측 모형 및 임상적용 플랫폼 개발
박태성
서울대학교
2016-08-01 ~ 2022-03-31
한국인 유전체
연구자원
정보생산 및
활용
한국인 특이 유전변이칩을 이용한 한국인 인구집단 유전체 정보 구축
이종은(신기순)
㈜디엔에이링크
2014-01-01 ~ 2021-12-31
한국인 유전체 연구자원 정보생산 및 활용 공개유전체 자료의 심층분석
조성범
질병관리본부
2019-01-01 ~ 2019-12-31
공동연구
질병기전
규명연구
Epigenome 데이터를 이용한Lysosomal Storage Disorder(LSD)의 암 발병기전에 대한 국제공동연구
윤성수
서울대학교
2018-04-30 ~ 2021-12-31
Host-microbe interaction
천식유발과 마이크로바이옴 in vivo 상관성 연구
김승현
질병관리본부
2017-01-01 ~ 2019-12-31
인체-미생물군집 상호작용 연구를 통한 중증천식 중재기술 개발연구
강혜련
서울대학교병원
2017-01-01 ~ 2021-12-31
다부처 공동연구
기능유전체 정보를 이용한 서열-표현형 관계 예측
조성범
질병관리본부
2019-01-01 ~ 2021-12-31
단일세포 유전체 통합분석을 통한 면역반응 연구
김상철
질병관리본부
2019-01-01 ~ 2021-12-31
임상유전체 생명정보시스템 (Clinical & Omics Data Archive, CODA) 개요
임상유전체 생명정보시스템은 보건복지부 R&D사업에서 산출된 임상연구결과 및 생명정보1)의 통합적
관리와 활용을 위한 정보시스템으로서, 2017년 6월 30일 CODA는 복지부 생명연구자원정보센터2)
정보시스템으로 지정되었습니다. 시스템 운영[그림 1]을 통해 질환·환경에 연관된 인구집단 기반의
대용량 유전체·오믹스·임상 연구결과를 연구자, 학계, 산업계에 제공함으로써 진단·치료·예방 등
개인 맞춤 의료 연구 및 관련된 기술개발 활성화를 지원하고자 합니다.
1)생명연구자원의 실물현황 정보 및 실물로부터 유래된 유전체, 전사체, 단백체 및 대사체 등의 정보
2)관련 법률 : 「생명연구자원 확보·관리 및 활용에 관한 법률」 제10조제2항 및 동법 시행령 제8조제1항
〈그림 1〉CODA 단계별 추진목표
주요역할
인체유래연구 또는 인간대상연구로부터 생산된 원시 및 가공데이터 수집
인체자원 및 인체미생물 유래의 유전체데이터(염기서열 및 DNA microarray data)
